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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案大众彩票app网站，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任大众彩票app网站，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%大众彩票app网站，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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今天，我国大部地区气温继续回升，20至21日气温将会陆续达到近期高点，并会大规模创出今年以来新高，多地将体验到常年4月的暖意。届时最高气温20℃线将北抬到山西南部至河北中部一带，东北多地最高气温也将达到10℃以上。特别是河北、山东、辽宁、吉林、河南的部分地区，将暖得十分明显。城市中，长春21日最高气温将达11℃，接近常年4月上旬(11.6℃)的气温水平。此外，石家庄在这波升温中也将迎来今年的首个20℃，21日最高气温或达24℃。

今天，我国大部地区以晴或多云天气为主，西南地区东部至江南地区有弱降雨，新疆北部降雪有所增多。中央气象台预计大众彩票app网站，新疆北疆地区、西藏北部和东部、川西高原南部以及黑龙江西北部等地部分地区有小雪或雨夹雪大众彩票app网站，其中，新疆阿勒泰地区、西藏东南部、川西高原南部等地部分地区有中到大雪，阿勒泰地区部分地区暴雪。西藏东南部、湖南中南部、江西中北部、浙江中南部、福建西北部、四川盆地西南部、贵州东南部、云南南部、广西西部和北部、台湾岛等地部分地区有小雨。

【互动】

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会议强调，要针对江苏东海、湖北宜城烟花爆竹爆燃事故暴露出的违规行为，加强事故警示并层层传导到乡镇街道和每一个烟花爆竹零售点。要举一反三、深刻吸取事故教训，把“严禁‘下店上宅’经营烟花爆竹，严禁超量储存，严禁将产品摆放至店外，严禁在零售店周边100米内燃放试放，严禁在禁放区及人员密集场所燃放烟花爆竹；务必专人现场盯守，务必严控进店人数，务必张贴‘五个严禁’警示标语”的八项硬措施落地落实落到位。要坚决防止把隐患排查异化成形式主义动作，切实提升发现问题隐患的强烈意愿和能力水平，提高排查针对性、专业性、具体化。要盯住烟花爆竹零售店铺等重点部位和周边，盯住初五、元宵节等重点时段，把各项措施落实到具体场所、具体点位、具体人员。

【极速】

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当地时间2月18日，意大利利维尼奥，米兰冬奥会单板滑雪男子坡面障碍技巧决赛中，中国选手苏翊鸣首轮出色发挥获得82.41分。第二轮稳定发挥，获得79.90分。第三跳依然出色发挥，获得82.18分。三轮比赛后苏翊鸣以最高分82.41分排名第一，获得金牌。这也是本届冬奥会上中国队获得的首枚金牌。(记者 单璐 朱晨曦 制作 赵博元）

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