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软件特色

【视频】

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【多元】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺亚投彩票登录入口，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【互动】

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米兰冬奥会上，谷爱凌先后在自由式滑雪女子坡面障碍技巧和女子大跳台两个项目上摘得银牌。自北京冬奥会以来，她个人获得的冬奥奖牌已达两金三银亚投彩票登录入口，成为全世界自由式滑雪女运动员中首位五枚奥运奖牌得主。 “赢得奥运奖牌对每位运动员来说都是改变人生的经历。做到五次，难度是指数级增加的。每一枚奖牌对我来说都一样难，但是其他人的期待在升高。所以，‘丢掉两枚金牌’这个视角，坦白说我觉得这种想法很荒谬。我在展现最好的自己，我在做前所未有的事情，这已经足够好了。” 本届冬奥会上，谷爱凌参加三个项目的比赛，分别是坡面障碍技巧、大跳台和U型场地技巧，其中大跳台是她最后决定参加的比赛。米兰冬奥周期，她从未参加过国际雪联旗下的大跳台赛事。这是她四年来第一次站上大跳台国际赛场。

按照赛程安排，本届冬奥会自由式滑雪项目依次进行坡面障碍技巧、大跳台和U型场地技巧比赛。谷爱凌最具优势的U型场地技巧最后进行。冬奥会开赛前，外界普遍关注她是否会在比完第一项后，为降低受伤风险而放弃赛程中段的大跳台比赛，以全力备战U型场地技巧的比赛。但是，谷爱凌选择了站上大跳台，并为中国代表团又一次摘得银牌。(记者 朱晨曦 董泽宇 制作 徐妙巧)

【极速】

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